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Diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico da Fibrose Cística

Considerada grave, a fibrose cística afeta especialmente órgãos do sistema respiratório e digestivo das crianças, causando o acúmulo de muco denso nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Os sintomas mais comuns são a tosse crônica, suor excessivo e salgado, pneumonias, dificuldade de ganho de peso e estatura, pólipos nasais, entre outros.

Segundo a responsável pelo Serviço de Pneumologia Pediátrica e Fibrose Cística do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu (HCFMB), Dra. Giesela Fleischer Ferrari, muitas crianças com fibrose cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença no nascimento. “O teste do pezinho, feito entre o 3º e 5º dia de vida do bebê, é uma maneira de identificar precocemente a fibrose cística e outras doenças. Caso a doença seja identificada, é necessário iniciar o tratamento imediatamente”, diz.

O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, alimentação saudável, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização complementar específica.

Não há formas de prevenção da fibrose cística, e, quando diagnosticada, não tem cura. O tratamento adequado proporciona uma melhor sobrevida e qualidade de vida ao paciente. Atualmente há possibilidade de tratamento mais personalizado, com perspectivas de ampliação para o futuro.

Dra. Giesela acredita que a conscientização sobre a doença é fundamental. “A divulgação da fibrose cística é de extrema importância para a população e agentes de saúde. O diagnóstico precoce é essencial para uma abordagem preventiva e tratamento adequado, evitando maiores danos à vida da criança e do paciente adulto”, explica.

Teste do pezinho

O teste do pezinho, disponível no SUS, é fundamental para o diagnóstico precoce. Ele permite, além da identificação da fibrose cística, identificar a anemia falciforme, o hipotiroidísmo congênito, fenilcetonúria, e outras hemoglobinopatias.

Segundo Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo, as doenças detectadas são crônicas, genéticas e incuráveis. “Quando identificadas e tratadas precocemente, aumentamos a chance de sobrevida normal, de integração social e de preservação da capacidade cognitiva e da qualidade da vida dos pacientes”, explica.

“O ideal é ser feito o quanto antes, para que não ocorra nenhuma alteração no organismo do bebê. O teste do pezinho serve para identificar diversas doenças como, por exemplo, a Fenilcetonúria relacionada à má formação do cérebro”, explica Joselia Gueiros, enfermeira do Hospital Santa Marcelina de Itaim Paulista.13