A Fibrose cística ou Mucoviscidose é uma doença genética rara, crônica e progressiva, caracterizada pela ocorrência de secreções espessas e viscosas que afeta diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado, intestino e seios da face.
No Brasil, estima-se que 1 a cada 10 mil nascidos vivos tenham a doença, mas somente 4 mil pessoas estão diagnosticados e em tratamento. No Estado de São Paulo a incidência é de 1 a cada 16.000 nascidos vivos.
Os principais sintomas da fibrose cística são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura. A fibrose cística afeta os órgãos e as glândulas do corpo, porém, a forma mais comum da doença está associada a problemas respiratórios, digestivos e falta de absorção dos nutrientes dos alimentos essenciais para o desenvolvimento. O acúmulo de muco denso nos pulmões, no trato digestivo, alteração das enzimas do pâncreas e de outras áreas do corpo impedem que os órgãos funcionem normalmente, e podem causar infecções, inflamações e outros problemas de saúde.
A fibrose cística é caracterizada pela produção de suor com alta concentração de sal e de secreções mucosas com uma viscosidade anormal, causada por alterações de uma proteína decorrente de um defeito genético. A doença é hereditária e acontece quando a pessoa herda os genes defeituosos tanto do pai como da mãe, isto é, autossômica recessiva. Por isso, o aconselhamento genético deve ser oferecido aos casais que tiveram um filho com fibrose cística ou com história familiar da doença.
Teste do pezinho
O fato de muitas crianças com fibrose cística não apresentarem nenhum sinal ou sintoma da doença no nascimento, é fundamental a realização do Teste do pezinho, feito na primeira semana de vida, e disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O Teste é a primeira triagem de fibrose cística na infância, e, em casos de resultado positivo, o exame deve ser repetido e confirmado pelo teste do suor ou exame genético quando disponível.
Tratamento
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. A terapia consiste na prevenção de longo prazo e tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras complicações; manutenção da boa nutrição e incentivo à atividade física; reposição de enzimas pancreáticas; suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. As crianças devem receber as vacinas habituais e imunização complementar específica.
Os pacientes com fibrose cística, devem fazer o tratamento e acompanhamento em um Centro de Referência para fibrose cística, assegurando-se o acesso a médicos especialista em fibrose cística, pneumologista, endocrinologistas, gastroenterologistas, pediatra e atendimento de equipe multidisciplinar capacitada de enfermeiros, nutricionista, fisioterapeuta respiratório, psicólogo e assistente social.
A criança com fibrose cística e a sua família devem receber informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a doença e as razões dos tratamentos, assim como, os adolescentes precisam de orientação durante a transição para o momento em que se tornam independentes e responsáveis pelos próprios cuidados, e os adultos precisam de apoio para lidar com questões relacionadas ao emprego e a condição da doença.
As novas opções de tratamento e o diagnóstico precoce pelo exame de triagem neonatal e o início rápido do tratamento, são um direito e proporcionam um aumento na qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.
SERVIÇO
Abaixo você encontra a lista de Centros Especializados de Referência para Fibrose Cística – CERFC e ambulatórios para o atendimento de pacientes com Fibrose Cística no estado de São Paulo, coordenados pela Secretaria de Estado da Saúde:
Grande São Paulo:
Instituto da Criança – HC-FMUSP – SÃO PAULO – pediatria
Instituto do Coração – HC-FMUSP – SÃO PAULO – adulto
Santa Casa de São Paulo Hospital Central
Ambulatório de Especialidades da Fundação do ABC – Santo André
Interior:
Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina De Botucatu
Hospital das Clinicas da Unicamp – Campinas
Hospital das Clinicas FAEPA – Ribeirão Preto
Hospital de Base de São José do Rio Preto
– Teste do suor: pode ser realizado em um dos CERFC, e na capital o Instituto da Criança do HC-FMUSP é especializado para realizar o teste em crianças menores.
Serviços de Referência para Triagem Neonatal – Teste do Pezinho
Hospital das Clínicas da UNICAMP de Campinas
Hospital das Clinicas FAEPA de Ribeirão Preto
– Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico e tratamento de seis doenças: Fibrose Cística, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.