Diagnóstico precoce é fundamental para melhorar prognóstico de pacientes com Fibrose Cística

Diagnóstico precoce é fundamental para melhorar prognóstico de pacientes com Fibrose Cística

A Fibrose cística ou Mucoviscidose é uma doença genética rara, crônica e progressiva, caracterizada pela ocorrência de secreções espessas e viscosas que afeta diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado, intestino e seios da face.

No Brasil, estima-se que 1 a cada 10 mil nascidos vivos tenham a doença, mas somente 4 mil pessoas estão diagnosticados e em tratamento. No Estado de São Paulo a incidência é de 1 a cada 16.000 nascidos vivos.

Os principais sintomas da fibrose cística são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, suor mais salgado que o normal e dificuldade para ganhar peso e estatura.  A fibrose cística afeta os órgãos e as glândulas do corpo, porém, a forma mais comum da doença está associada a problemas respiratórios, digestivos e falta de absorção dos nutrientes dos alimentos essenciais para o desenvolvimento. O acúmulo de muco denso nos pulmões, no trato digestivo, alteração das enzimas do pâncreas e de outras áreas do corpo impedem que os órgãos funcionem normalmente, e podem causar infecções, inflamações e outros problemas de saúde.

A fibrose cística é caracterizada pela produção de suor com alta concentração de sal e de secreções mucosas com uma viscosidade anormal, causada por alterações de uma proteína decorrente de um defeito genético. A doença é hereditária e acontece quando a pessoa herda os genes defeituosos tanto do pai como da mãe, isto é, autossômica recessiva. Por isso, o aconselhamento genético deve ser oferecido aos casais que tiveram um filho com fibrose cística ou com história familiar da doença.

Teste do pezinho

O fato de muitas crianças com fibrose cística não apresentarem nenhum sinal ou sintoma da doença no nascimento, é fundamental a realização do Teste do pezinho, feito na  primeira semana de vida, e disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).  O Teste é a primeira triagem de fibrose cística na infância, e, em casos de resultado positivo, o exame deve ser repetido e confirmado pelo teste do suor ou exame genético quando disponível.

Tratamento

Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. A terapia consiste na prevenção de longo prazo e tratamento dos problemas pulmonares e digestivos e outras complicações; manutenção da boa nutrição e incentivo à atividade física; reposição de enzimas pancreáticas; suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. As crianças devem receber as vacinas habituais e imunização complementar específica.

Os pacientes com fibrose cística, devem fazer o tratamento e acompanhamento em um Centro de Referência para fibrose cística, assegurando-se o acesso a  médicos especialista em fibrose cística,  pneumologista, endocrinologistas, gastroenterologistas, pediatra e atendimento de  equipe multidisciplinar capacitada  de enfermeiros, nutricionista, fisioterapeuta respiratório, psicólogo e assistente social.

A criança com fibrose cística e a sua família devem receber informações adequadas, treinamento e apoio para que possam entender a doença e as razões dos tratamentos, assim como, os adolescentes precisam de orientação durante a transição para o momento em que se tornam independentes e responsáveis pelos próprios cuidados, e os adultos precisam de apoio para lidar com questões relacionadas ao emprego e a condição da doença.

As novas opções de tratamento e o diagnóstico precoce pelo exame de triagem neonatal  e o início rápido do tratamento, são um direito e proporcionam um aumento na qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística.

 

SERVIÇO

Abaixo você encontra a lista de Centros Especializados de Referência para Fibrose Cística – CERFC e ambulatórios para o atendimento de pacientes com Fibrose Cística no estado de São Paulo, coordenados pela Secretaria de Estado da Saúde:

Grande São Paulo:

Instituto da Criança – HC-FMUSP – SÃO PAULO – pediatria

Instituto do Coração – HC-FMUSP – SÃO PAULO – adulto

Santa Casa de São Paulo Hospital Central

Hospital São Paulo da Unifesp

Ambulatório de Especialidades da Fundação do ABC – Santo André

Interior:

Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina De Botucatu

Hospital das Clinicas da Unicamp – Campinas

Hospital das Clinicas FAEPA – Ribeirão Preto

Hospital de Base de São José do Rio Preto

– Teste do suor: pode ser realizado em um dos CERFC, e na capital o Instituto da Criança do HC-FMUSP é especializado para realizar o teste em crianças menores.

 

Serviços de Referência para Triagem Neonatal Teste do Pezinho

APAE de São Paulo

Hospital das Clínicas da UNICAMP de Campinas

Hospital das Clinicas FAEPA de Ribeirão Preto

 

Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico e tratamento de seis doenças: Fibrose Cística, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

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